|
В отличие от колобомы, аниридия представляет собой полное отсутствие радужки (вернее у пациентов может быть радужка, но она находится в рудиментарном состоянии). Чаще всего аниридия является двусторонней.
Аниридия является врожденным, наследственным заболеванием, хотя бывают и спорадические случаи. За развитие этой патологии отвечает ген РАХ6, расположенный в одиннадцатой хромосоме. Как правило, аниридия не бывает изолированным заболеванием и сочетается с патологическими изменениями роговицы, угла передней камеры глаза, хрусталика, сетчатки и зрительного нерва. Степень выраженности изменений у разных пациентов различна. Частота заболеваемости: 1/40000-1/50000. Заболевание встречается как у женщин, так и у мужчин и не имеет какой-либо расовой предрасположенности.
Аниридия передается:
- в 85 % случаев по аутосомно-доминантному типу;
- в 2 % случаев по аутосомно-рецессивному типу (при синдроме Гиллеспи – редко встречающемся наследственном заболевании, при котором аниридия сочетается с мозжечковой атаксией, структурными дефектами мозжечка и других отделов головного мозга, а также слабоумием);
- в 13 % случаев аниридия носит спорадический характер.
Симптомы аниридии
При аниридии наблюдаются следующие клинические симптомы: светобоязнь, нистагм, снижение зрения, амблиопию, косоглазие, помутнения роговицы, глаукома, аномалии развития хрусталика, сетчатки и зрительного нерва.
Классификация
В зависимости от типа наследования и связанных с аниридией синдромов выделяют три основных типа:
- Аниридия первого типа (встречается в 85 % случаев). Имеет следующие характерные особенности:
- Семейный характер.
- Аутосомно-доминантное наследование.
- Аниридия является изолированным дефектом, патологии других органов и систем не выявляется.
- Аниридия второго типа (встречается в 13 % случаев; связана с синдромом Миллера и синдромом WAGR):
- Спорадическая патология (не имеет семейного характера).
- Причиной является делеция или мутация короткого плеча XI хромосомы.
- Сопутствующие патологические изменения: опухоль Вильмса (нефробластома), аномалии моче-половой системы; олигофрения; черепно-лицевой дисморфизм (пороки развития черепа и лица); гемигипертрофия (мышечная гипертрофия одной половины лица и тела);
- Аниридия третьего типа (встречается в 2 % случаев; синдром Гиллеспи).
- Передается по аутосомно-рецессивному типу.
- Сопровождается олигофренией (задержкой умственного развития); мозжечковая атаксия (нарушения мышечной координации); структурные дефекты мозга и мозжечка).
- Опухоль Вильмся не развивается.
Лечение аниридии
Специфического лечения аниридии нет. Вся тактика ведения пациентов с аниридией направлена на симптомы заболевания, предотвращение развития осложнений и повышения качества жизни таких пациентов:
- Косметические контактные линзы для маскировки дефекта радужки.
- Очки и контактные линзы для коррекции нарушений зрения.
- При развитии вторичной глаукомы – медикаментозное и хирургическое лечение.
- При развитии катаракты, вывихов и подвывихов хрусталика – рекомендовано хирургическое лечение.
- Генетическая консультация.
Аниридия. Видны зонулярные связки
и край хрусталика
|
