АНАТОМИЯ ГЛАЗА КОНТАКТНЫЕ ЛИНЗЫ БОЛЕЗНИ ГЛАЗ
Зрение Преимущества линз Заболевания век
Орбита Недостатки линз Конъюнктивиты
Роговица Осложнения Катаракта
Хрусталик Способы производства Заболевания роговицы
Конъюнктива Виды контактных линз Глазные капли и мази
Сосудистая оболочка Подбор контактных линз Болезни сосудистой обол.
Как надевать линзы  
Растворы для линз  
     



 
 
Поиск по сайту:  
   
  • Главная
  • Болезни глаз у человека Болезни сосудистой оболочки глаза Врожденные заболевания сосудистой оболочки глаза или аномалии ее развития Аниридия




  • Аниридия

    В отличие от колобомы, аниридия представляет собой полное отсутствие радужки (вернее у пациентов может быть радужка, но она находится в рудиментарном состоянии). Чаще всего аниридия является двусторонней.  
    Аниридия является врожденным, наследственным заболеванием, хотя бывают и спорадические случаи. За развитие этой патологии отвечает ген РАХ6, расположенный в одиннадцатой хромосоме. Как правило, аниридия не бывает изолированным заболеванием и сочетается с патологическими изменениями роговицы, угла передней камеры глаза, хрусталика, сетчатки и зрительного нерва. Степень выраженности изменений у разных пациентов различна. Частота заболеваемости: 1/40000-1/50000. Заболевание встречается как у женщин, так и у мужчин и не имеет какой-либо расовой предрасположенности.

    Аниридия передается:
    - в 85 % случаев по аутосомно-доминантному типу;
    - в 2 % случаев по аутосомно-рецессивному типу (при синдроме Гиллеспи – редко встречающемся наследственном заболевании, при котором аниридия сочетается с мозжечковой атаксией, структурными дефектами мозжечка и других отделов головного мозга, а также слабоумием);
    - в 13 % случаев аниридия носит спорадический характер.

    Симптомы аниридии
    При аниридии наблюдаются следующие клинические симптомы: светобоязнь, нистагм, снижение зрения, амблиопию, косоглазие, помутнения роговицы, глаукома, аномалии развития хрусталика, сетчатки и зрительного нерва.

    Классификация
    В зависимости от типа наследования и связанных с аниридией синдромов выделяют три основных типа:

    • Аниридия первого типа (встречается в 85 % случаев). Имеет следующие характерные особенности:
    • Семейный характер.
    • Аутосомно-доминантное наследование.
    • Аниридия является изолированным дефектом, патологии других органов и систем не выявляется.
    • Аниридия второго типа (встречается в 13 % случаев; связана с синдромом Миллера и синдромом WAGR):
    • Спорадическая патология (не имеет семейного характера).
    • Причиной является делеция или мутация короткого плеча XI хромосомы.
    • Сопутствующие патологические изменения: опухоль Вильмса (нефробластома), аномалии моче-половой системы; олигофрения; черепно-лицевой дисморфизм (пороки развития черепа и лица); гемигипертрофия (мышечная гипертрофия одной половины лица и тела);
    • Аниридия третьего типа (встречается в 2 % случаев; синдром Гиллеспи).
    • Передается по аутосомно-рецессивному типу.
    • Сопровождается олигофренией (задержкой умственного развития); мозжечковая атаксия (нарушения мышечной координации); структурные дефекты мозга и мозжечка).
    • Опухоль Вильмся не развивается.

    Лечение аниридии
    Специфического лечения аниридии нет. Вся тактика ведения пациентов с аниридией направлена на симптомы заболевания, предотвращение развития осложнений и повышения качества жизни таких пациентов:

    • Косметические контактные линзы для маскировки дефекта радужки.
    • Очки и контактные линзы для коррекции нарушений зрения.
    • При развитии вторичной глаукомы – медикаментозное и хирургическое лечение.
    • При развитии катаракты, вывихов и подвывихов хрусталика – рекомендовано хирургическое лечение.
    • Генетическая консультация.


    Аниридия. Видны зонулярные связки
    и край хрусталика

     


     

     

     

    Реклама




     
       
      © 2013-2014 Eyes-simply.com
    e-mail: smhelp@yandex.ru