Альбинизм

Альбинизм – это патология пигментных клеток. При альбинизме изменения наиболее выражены в коже и глазах.

Симптомы альбинизма

Независимо от того, какая клиническая форма альбинизма наблюдается у пациента, имеются общие признаки заболевания:

- Просвечивание радужки и изменение цвета радужки. Этот признак может быть различной степени выраженности в зависимости от уровня снижения пигментации: от сохранения коричневого или голубого цвета радужки до розовой окраски.

- Нистагм. Проявляется рано (в некоторых случаях уже в первое полугодие жизни ребенка). Чаще всего нистагм смешанный или маятникообразный.

- Нейрофизиологические патологические изменения. Эти изменения возникают в результате нарушения правильного перекреста зрительных волокон в хиазме (в норме количество перекрещивающихся и неперекрещивающихся волокон примерно равно; при альбинизме перекрещивающихся волокон больше).

- Светобоязнь. Развивается в результате чрезмерного поступления света через патологически прозрачную радужку.

-  Задержка развития зрительных функций. Часто у детей с альбинизмом острота зрения ниже возрастной нормы.

- Косоглазие. Может быть расходящимся или сходящимся, а также с остаточным бинокулярным зрением.

- Снижение контрастной чувствительности и остроты зрения.

При осмотре может наблюдаться: патологическая пигментация глазного дна, гипоплазия фовеолы, нарушение рефракции, амблиопия и т.д.

Клинические формы альбинизма
Альбинизм имеет две основные клинические формы:

- аутосомно-рецессивный;
- Х-сцепленный.
При глазной форме альбинизма чаще всего встречается Х-сцепленный рецессивный тип. При обследовании матерей пациентов часто выявляется небольшое просвечивание радужки и периферическое перераспределение пигмента сетчатки. Для этой формы более характерны следующие симптомы: снижение остроты зрения; нистагм; просвечивание радужки; гипоплазия фовеолы; патологические изменения пигментного эпителия сетчатки.

- аутосомно-доминантный;
- вызванный дефицитом фермента терозиназы;
- альбинизм с нормальным содержанием фермента терозиназы.

Для этой формы альбинизма более характерно: розовый или розовато-голубой цвет радужки; белый цвет волос; выраженное снижение остроты зрения (до 0,1-0,2).

Диагностика альбинизма

Дагноз альбинизм ставят на основании характерных симптомов, сбора семейного анамнеза, осмотра пациента, электрофизиологических исследований.
У детей старше 5 лет при глазо-кожном альбинизме возможно исследование содержания тирозиназы в луковицах волос.

Альбинизм в сочетании с другими системными заболеваниями

Альбинизм во многих случаях не является изолированным заболеванием, а сочетается с другими системными заболеваниями или входит в состав некоторых синдромов:
- Синдром Германски-Пудлака (Hermansky-Pudlak): при этом синдроме частичный глазо-кожный альбинизм сочетается с фиброзом легких и склонностью пациента к кровоизлияниям (из-за нарушения аггрегации тромбоцитов).
- Синдром Кросса (Cross): глазо-кожный альбинизм сочетается с другими патологиями глаз (микроофтальмия и т.д.), а также с задержкой умственного и психо-моторного развития.
- Синдром Чедиака-Хигаши (Chediak-Higashi): у пациентов с этим синдромом наблюдается частичный глазо-кожный альбинизм; повышенная склонность к инфекциям; гепатоспленомегалия; геморрагический диатез; нейропатии; наличие в лейкоцитах гигантских цитоплазматических образований.

Лечение альбинизма

Специфического лечения не существует. Вся тактика ведения пациентов направлена на облегчение симптомов и повышение качества жизни:
- Подбор оптимальной очковой или (по возможности) контактной коррекции для повышения остроты зрения.
- Ношение солнцезащитных очков.
- Защита кожных покровов от воздействия солнечных лучей (головные уборы с широкими полями, солнцезащитные средства, закрытая одежда).
- Генетическая консультация.
- В некоторых случаях показано оперативное лечение нистагма.

Розовый цвет радужки и белые
ресницы при альбинизме