АНАТОМИЯ ГЛАЗА КОНТАКТНЫЕ ЛИНЗЫ БОЛЕЗНИ ГЛАЗ
Зрение Преимущества линз Заболевания век
Орбита Недостатки линз Конъюнктивиты
Роговица Осложнения Катаракта
Хрусталик Способы производства Заболевания роговицы
Конъюнктива Виды контактных линз Глазные капли и мази
Сосудистая оболочка Подбор контактных линз Болезни сосудистой обол.
Как надевать линзы  
Растворы для линз  
     



 
 
Поиск по сайту:  
   
  • Главная
  • Болезни глаз у человека Болезни сосудистой оболочки глаза Врожденные заболевания сосудистой оболочки глаза или аномалии ее развития Альбинизм




  • Альбинизм

    Альбинизм – это патология пигментных клеток. При альбинизме изменения наиболее выражены в коже и глазах.

    Симптомы альбинизма

    Независимо от того, какая клиническая форма альбинизма наблюдается у пациента, имеются общие признаки заболевания:

    - Просвечивание радужки и изменение цвета радужки. Этот признак может быть различной степени выраженности в зависимости от уровня снижения пигментации: от сохранения коричневого или голубого цвета радужки до розовой окраски.

    - Нистагм. Проявляется рано (в некоторых случаях уже в первое полугодие жизни ребенка). Чаще всего нистагм смешанный или маятникообразный.

    - Нейрофизиологические патологические изменения. Эти изменения возникают в результате нарушения правильного перекреста зрительных волокон в хиазме (в норме количество перекрещивающихся и неперекрещивающихся волокон примерно равно; при альбинизме перекрещивающихся волокон больше).

    - Светобоязнь. Развивается в результате чрезмерного поступления света через патологически прозрачную радужку.

    -  Задержка развития зрительных функций. Часто у детей с альбинизмом острота зрения ниже возрастной нормы.

    - Косоглазие. Может быть расходящимся или сходящимся, а также с остаточным бинокулярным зрением.

    - Снижение контрастной чувствительности и остроты зрения.

    При осмотре может наблюдаться: патологическая пигментация глазного дна, гипоплазия фовеолы, нарушение рефракции, амблиопия и т.д.

    Клинические формы альбинизма
    Альбинизм имеет две основные клинические формы:

    1. Глазной альбинизм (или альбинизм глаз).

    - аутосомно-рецессивный;
    - Х-сцепленный.
    При глазной форме альбинизма чаще всего встречается Х-сцепленный рецессивный тип. При обследовании матерей пациентов часто выявляется небольшое просвечивание радужки и периферическое перераспределение пигмента сетчатки. Для этой формы более характерны следующие симптомы: снижение остроты зрения; нистагм; просвечивание радужки; гипоплазия фовеолы; патологические изменения пигментного эпителия сетчатки.

    1. Глазо-кожный альбинизм.

    - аутосомно-доминантный;
    - вызванный дефицитом фермента терозиназы;
    - альбинизм с нормальным содержанием фермента терозиназы.

    Для этой формы альбинизма более характерно: розовый или розовато-голубой цвет радужки; белый цвет волос; выраженное снижение остроты зрения (до 0,1-0,2).

    Диагностика альбинизма

    Дагноз альбинизм ставят на основании характерных симптомов, сбора семейного анамнеза, осмотра пациента, электрофизиологических исследований.
    У детей старше 5 лет при глазо-кожном альбинизме возможно исследование содержания тирозиназы в луковицах волос.

    Альбинизм в сочетании с другими системными заболеваниями

    Альбинизм во многих случаях не является изолированным заболеванием, а сочетается с другими системными заболеваниями или входит в состав некоторых синдромов:
    - Синдром Германски-Пудлака (Hermansky-Pudlak): при этом синдроме частичный глазо-кожный альбинизм сочетается с фиброзом легких и склонностью пациента к кровоизлияниям (из-за нарушения аггрегации тромбоцитов).
    - Синдром Кросса (Cross): глазо-кожный альбинизм сочетается с другими патологиями глаз (микроофтальмия и т.д.), а также с задержкой умственного и психо-моторного развития.
    - Синдром Чедиака-Хигаши (Chediak-Higashi): у пациентов с этим синдромом наблюдается частичный глазо-кожный альбинизм; повышенная склонность к инфекциям; гепатоспленомегалия; геморрагический диатез; нейропатии; наличие в лейкоцитах гигантских цитоплазматических образований.

    Лечение альбинизма

    Специфического лечения не существует. Вся тактика ведения пациентов направлена на облегчение симптомов и повышение качества жизни:
    - Подбор оптимальной очковой или (по возможности) контактной коррекции для повышения остроты зрения.
    - Ношение солнцезащитных очков.
    - Защита кожных покровов от воздействия солнечных лучей (головные уборы с широкими полями, солнцезащитные средства, закрытая одежда).
    - Генетическая консультация.
    - В некоторых случаях показано оперативное лечение нистагма.


    Розовый цвет радужки и белые
    ресницы при альбинизме

     


     

     

     

    Реклама




    Комплекс Ортомол Натал абсолютно безопасен, имеет уникальную дозировку.. Ортомол Натал совместим практически с любой диетой, назначенной будущей маме лечащим врачом. Современная немецкая разработка Orthomol Natal, не имеющая равных на сегодняшний день, позволяет предоставить организму базовый набор витаминов и микроэлементов, в которых женщина в этот период особенно нуждается. Ведь с ломкостью волос, недостатком кальция и прочих микроэлементов сталкивалась, наверное, каждая счастливая мама.
     
       
      © 2013-2014 Eyes-simply.com
    e-mail: smhelp@yandex.ru