Отсутствие роговицы

Хотя отсутствие роговицы фактически не является аномалией ее размера или формы, многие авторы относят эту патологию именно сюда, поскольку у пациентов наблюдается крайняя степень нарушения нормальной структуры роговицы.

Истинное отсутствие роговицы встречается достаточно редко и сопровождается врожденным отсутствием или недоразвитием (агенезом) и других органов и структур (например, описан случай первичной врожденной афакии, которая сопровождалась отсутствием роговицы). Истинное отсутствие роговицы никогда не бывает изолированным и чаще всего сочетается с отсутствием радужки, хрусталика и других структур, при крайнем случае патологии – у новорожденных наблюдается анофтальм (полное отсутствие глаза).

Истинный криптофтальм (полный криптофтальм, или аблефарон) также относится и к патологии век. При этом состоянии вместо нормальной структуры век у новорожденного наблюдается соединенная с глазным яблоком кожа. У пациента имеются зачатки роговицы и конъюнктивы, но, как правило, они подвергаются метаплазии (дермоидной трансформации).  Эта патология встречается крайне редко (в литературе описано всего лишь 50 случаев) и обычно носит двусторонний характер, хотя бывает и односторонней. Чаще всего криптофтальм имеет наследственную причину и наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Криптофтальм также сопровождается отсутствием ресниц или бровей, при этом слезные железы и слезные канальцы обычно присутствуют. Передняя камера, как правило, имеет небольшую глубину или полностью отсутствует; радужка, хрусталик, трабекулярная сеть и Шлеммов канал чаще всего отсутствуют или замещаются соединительной тканью.

 Криптофтальм часто сочетается с патологией других систем: черепно-лицевыми аномалиями, а также с синдактилией (сращением пальцев), расщелиной позвоночника (spina bifida), деформациями ушей и зубов, заячьей губой или волчьей пастью, атрезией гортани или ануса, грыжей брюшной стенки, атопией сосков или пупка, энцефалоцеле, аномалиями моче-половой и сердечно-сосудистой систем, врожденным слабоумием. Томас описал синдром криптофтальма (также называемый синдромом Фразера):

Диагностические критерии синдрома Фразера (синдром криптофтальма)

Для постановки диагноза синдром Фразера у пациента должны присутствовать, по меньшей мере, два больших диагностических критерия и один малый или один большой критерий и четыре малых.

Ложный криптофтальм (или полный анкилоблефарон) – это патология, при которой веки сформированы, но сращены между собой, при этом нормальная роговица и конъюнктива полностью покрыты кожей. У пациентов имеются веки и ресницы. Лечение рекомендуется провести немедленно: хирургически рассекают сращенные веки, после чего зрение может полностью восстановиться.  



Криптофтальм у плода (21 неделя). Видно полное сращение век и
множественные пороки развития.